癫痫猝死(Suddenunexpecteddeathinepilepsy,SUDEP)是指癫痫患者的非创伤性、非溺水、非癫痫持续状态,尸检确定无死亡确切原因的意外死亡。尽管人们开始关注它SUDEP但目前可能存在相关危险因素SUDEP原因仍不明确。
视频脑电图(Video-EEG)临床医生还观察到癫痫患者发作时呼吸心跳停止。-阵挛发作时,患者呼吸心率和血压异常,即中枢呼吸暂停、严重心动过缓和瞳孔扩张,可导致最终窒息和心脏骤停。因此,我们推测癫痫发作可能会导致心脏呼吸功能的改变机制SUDEP相关。
先天性中枢性肺通气不足综合征(CCHS)它是一种致命的自主神经系统功能异常,其主要临床特征是肺通风不足和睡眠中对低氧和高碳酸血症的敏感性下降。儿童研究报告CCHS慢性心律失常发病率高,部分儿童CCHS患者需要安装心脏起搏器,以防止心脏骤停。
研究已证实CCHS与PHOX2B与基因突变有关,包括PHOX2B丙氨酸基因重复区异常扩张最为常见,少数为PHOX2B基因移码突变、无义突变和错义突变。Trochet等证实PHOX2B丙氨酸重复区域基因异常扩大可导致夜间通风不足和癫痫。因此,推测PHOX2B基因突变可能导致心脏呼吸功能异常SUDEP。
最近,悉尼和澳大利亚的学者PHOX2B9月9日发表了基因突变和癫痫猝死的研究结果Neurology杂志上。
该研究包括68名癫痫猝死患者和68名患者PHOX2B基因编码序列检测。结果表明,68名患者中有5名患者。PHOX2B丙氨酸重复区只有1名患者缺乏15个碱基,另外4名患者为同义突变,PHOX2B丙氨酸重复区域基因异常扩张或点突变未检测到。
研究提示PHOX2B基因突变可能不是SUDEP因此,SUDEP病因仍需进一步研究。
查看信源地址
编辑:neurowjTAG:
相关阅读
- 2022-05-03常用的癫痫病病因有哪些您知道
- 2022-04-12孕妇能吃木瓜吗?
- 2022-04-11如何治疗滴虫性阴炎?
- 2022-04-11特发性癫痫大发作药物治疗的首选
- 2022-04-07GW制药Epidiolex治疗Dret综合征获得欧盟孤儿药资格
- 2022-04-062016AAN:神经专家发表了有前途的专业见解
推荐阅读
- 如何治疗滴虫性阴炎?
- 特发性癫痫大发作药物治疗的首选
- GW制药Epidiolex治疗Dret综合征获得欧盟孤儿药资格
- 2016AAN:神经专家发表了有前途的专业见解
- 心理百科:春节期间小心疾病
- FDA批准Aptiom用于治疗患者癫痫发作
- 【用药问答】癫痫发作和局限性发作的首选治疗是什么?
- PLoS ONE:新的合成蛋白能快速激活免疫系统抵抗流感
- 油炸刀鱼 酥脆的美味食物
- 成人羊角风病的病因是什么?
- Neurology:颅脑损伤增加了迟发性癫痫的风险,高损伤频率、重伤、老年人尤其是
- 2013国际抗癫痫联合会抗癫痫药用指南
- FDA批准开浦兰治疗1个月至4岁癫痫儿童
- 癫痫猝死:凶手是谁?
- 抗癫痫药物预防新发癫痫:任重而道远
- 2015 神经系统疾病诊疗进展
- 脑梗死的症状是什么有这些前兆要谨慎
- 三庚酸酯可治疗1型转运体缺陷综合征
- 不注意这些问题,吃多少药都没用!
- 罕见病例:自发性颞极性扩张伴癫痫发作
- 常见的癫痫病因有哪些?
- 预测癫痫患者再入院风险
- 癫痫患者手术评估新型工具
- UCB的Vimpat癫痫新适应症在美国获批
- 癫痫治疗障碍仍难以克服
- 病患隐源性癫痫病要多少钱
- 早期癫痫病的副作用都有什么
- 怎么治癫痫病最必需啊
- 脑瘤手术常见4个误区!
- Circ ep:心电图机自动病人可能漏诊部分QTc延长者
- 小儿癫痫的中风症状有哪些
- 二次取栓安全吗?看看这个数据分析数据分析结果
- 肖波系主任接受丁香园通讯员采访实录
- 有助癫痫病治疗的日常习惯
- 小儿癫痫病怎么鉴别治疗症状
- 治疗癫痫病较为好的方法有哪些
- 药物甚至手术也控制不住癫痫发作,问题可能出在最基本的环节上!
- NeuroImage:纤维球成像可用于癫痫哮喘进展
- 癫痫病小心脏病症状 这些症状就是癫痫小心脏病
- 老年痴呆症高血压 这些原因易使人患老年痴呆