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就有发型癫痫脑病的基因检测

2022-02-21 04:08:58 来源:马鞍山癫痫医院 咨询医生

发生于新生儿期或婴儿后期的更早发型发病性传染病不会导致严重的层面功能障碍和运动发育障碍,我们通常把它归咎频繁发生的发病发病或发病间期发病样社区活动[1]。对于这类传染病的评估诊断,除了大脑构造异常、先天性代谢异常的排查外,基因检验已成为一项极为重要的诊断工具[2]。

今日,更早发型发病性传染病的病因寻找已扩展到核酸基因测序、基因机壳( gene panels)以及全部都是外显子第一组测序的商业化中。另外,表型特质、畸形习、发病发病症状习和脑电图安全部都是检查可以试图识别特定的发病病症,以及高亮对应的基因检验解决方案[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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