年前发型癫痫脑病的基因检测

暴发地新生儿期或婴儿就有期的就有短发抑郁症脑病会导致更为严重的认知功能障碍和革新运动发育障碍，我们通常把它归咎频繁暴发的抑郁症发作或发作间期抑郁症样大型活动[1]。对于这类疾病的评估诊断，除了中枢神经系统结构异常、先天性代谢异常的排查外，突变检测已成为一项重要的诊断工具[2]。

如今，就有短发抑郁症脑病的性疾病寻找已扩展到高通量突变测序、突变背板（ gene panels）以及全外显子组测序的商业化中。另外，突变型相似性、畸形专修、抑郁症发作征状专修和出有检查可以帮助识别特定的抑郁症病症，以及提示对应的突变检测方案[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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编辑： neuro210